Acute lichenoid and varioliform pityriasis in a pediatric patient / Vasculitis linfocítica en pitiriasis liquenoide y varioliforme aguda de un paciente pediátrico

Abstract Background: Pityriasis lichenoides et varioliformis acuta (PLEVA) is a rare dermatosis recognized as a benign condition of unknown etiopathogenesis. It is more common in pediatric patients and young adults and is characterized by multiple small or large erythematous plaques spread over the trunk and extremities. Case report: We describe the case of a 5-year-old male, previously healthy, with multiple erythematous lesions that disappeared leaving hypopigmented macules. The biopsy reported histological changes suggestive of mycosis fungoides. After a second revision of lamellae in this hospital, lymphocytic vasculitis (LV) with focal epidermal necrosis consistent with acute pityriasis lichenoides (PL) was identified. Conclusions: The existing knowledge about PLEVA lacks a consensus in specifying its classification, etiopathogenesis, diagnosis, and treatment, so this clinical condition represents a medical challenge. The diagnosis is made by clinical suspicion and confirmed by histology. The objective of this article was to report a case of PLEVA with an atypical presentation due to its histopathological findings, being the first report showing LV in children, as well as a review of the literature.

Resumen Introducción: La pitiriasis liquenoide y varioliforme aguda (PLEVA) es una dermatosis poco frecuente, de etiopatogenia desconocida y evolución autolimitada. Es más común en pacientes pediátricos y adultos jóvenes, y está caracterizada por la presencia de múltiples placas eritematoescamosas pequeñas o grandes, diseminadas en el tronco y las extremidades. Caso clínico: Se describe el caso de un escolar de 5 años, de sexo masculino, previamente sano, que presentó múltiples cuadros de lesiones eritematosas que desaparecían dejando máculas hipopigmentadas. La biopsia reportó cambios histológicos sugestivos de micosis fungoide. Se realizó una segunda revisión de laminillas, identificando vasculitis linfocítica con necrosis epidérmica focal, consistente con pitiriasis liquenoide aguda. Conclusiones: El conocimiento acerca de la PLEVA carece de un consenso que especifique su clasificación, etiopatogenia, diagnóstico y tratamiento, por lo que esta condición clínica representa un desafío médico. El diagnóstico se realiza por sospecha clínica y se confirma por histología. El objetivo de este artículo fue reportar un caso de PLEVA con presentación atípica por los hallazgos histopatológicos, siendo este el primer reporte de vasculitis linfocítica en niños, y además se realiza una revisión de la literatura.

Linfoma cutáneo de células T paniculítico, ampolloso y agresivo / Blistering and aggressive paniculite cutaneous T-cell lymphoma

Resumen Introducción: El linfoma de células T tipo paniculitis subcutánea (LCCTP) se caracteriza por la presencia de linfocitos T atípicos que expresan el receptor de células T α/β en el tejido celular subcutáneo. Aunque generalmente es indolente, algunos casos presentan un curso agresivo. Es mayormente una enfermedad de la mediana edad, rara vez afecta a los niños. Caso clínico: Se describe el caso de un paciente de sexo masculino de 12 años de edad, previamente sano que presentó una dermatosis diseminada a los cuatro segmentos constituida por vesículas, ampollas, placas eritematocostrosas y hematonecróticas, además de atróficas, asociadas con edema. La biopsia confirmó linfoma cutáneo de células T paniculítico con extensa necrosis epidérmica. Conclusiones: Reportamos el caso de un LCCTP en un paciente pediátrico. Aunque es raro en este grupo de edad, se debe considerar en los niños que presentan cuadros similares y que no responden a tratamiento. El diagnóstico se realiza por sospecha clínica y se confirma por histología. Se discuten los desafíos en su manejo y cómo el diagnóstico oportuno influye en la sobrevida del paciente.

Abstract Background: Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma (SPTCL) is characterized by atypical T-cells expressing the α/β T-cell receptor in the subcutaneous fat. Although it is usually indolent, some cases can show an aggressive course. It is usually a disease of the middle-aged, but can rarely affect children. Case report: We describe the case of a 12-year-old male, previously healthy, who presented a dermatosis disseminated to the four segments consisting of vesicles, blisters, erythematous and hematonecrotic plaques, atrophic scars, associated with edema. The biopsy confirmed limited cutaneous panniculitic T-cell lymphoma with extensive epidermal necrosis. Conclusions: We report the case of a SPTCL in a child. Although rare in this age group, the diagnosis should be considered in children who present similar conditions and who do not respond to treatment. Diagnosis is made on clinical suspicion and confirmed by histology. We discuss the challenges in its management and how timely diagnosis influences patient survival.

Acquired smooth muscle hamartoma with sebaceous component / Hamartoma de músculo liso adquirido con componente sebáceo

Abstract Background: Acquired smooth muscle hamartoma (ASMH) is a rare benign lesion characterized clinically by hyperpigmented plaques with hypertrichosis and some follicular papules. The main histologic finding is the presence of disorganized smooth muscle bundles in the dermis. Only 25 cases of ASMH have been reported in the literature. Clinical case: We present the case of an 18-year-old male who reported a pigmented area and increased hair growth on the left hemifacial with one year of evolution. Clinically, a plaque was observed in the preauricular region and on the left cheek with a linear Blaschkoid path, consisting of hyperpigmentation, hypertrichosis, and some papular lesions, with negative pseudo-Darier sign. Histological analysis showed an increase in the number of smooth muscle bundles in the middle and deep dermis surrounding abundant sebaceous glands and numerous hair follicles in different stages of evolution. Conclusions: The sebaceous component in this lesion was prominent. Therefore, we considered this lesion part of a spectrum where the acquired smooth muscle hamartoma and folliculosebaceous cystic hamartoma are found at the extremes. This case would fall in the middle of the range, as it combines both histological features.

Resumen Introducción: El hamartoma de músculo liso adquirido (HMLA) es una lesión benigna adquirida, poco frecuente, caracterizada clínicamente por presentar placas hiperpigmentadas, con hipertricosis y algunas pápulas foliculares. El principal hallazgo histológico es la presencia de abundantes haces de músculo liso desorganizados en la dermis. Se han reportado solo 25 casos de HMLA en la literatura. Caso clínico: Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 18 años que refirió una zona pigmentada y el aumento de vello en la hemicara izquierda con un año de evolución. Clínicamente se observó una placa en la región preauricular y mejilla izquierda con trayecto lineal blaschkoide, constituida por hiperpigmentación, hipertricosis y algunas lesiones papulares, con signo pseudo-Darier negativo. Histológicamente se encontró un aumento en el número de haces de músculo liso en la dermis media y profunda rodeando abundantes glándulas sebáceas, así como numerosos folículos pilosos en diferentes estadios de evolución. Conclusiones: El componente sebáceo en esta lesión fue muy marcado, por lo que se considera que forma parte de un espectro donde en los extremos se encuentran el hamartoma de músculo liso adquirido y el hamartoma quístico folículo sebáceo. El presente caso se encontraría en medio, ya que combina ambas características histológicas.

Queratodermia acuagénica / Aquagenic keratoderma

Resumen Introducción: La queratodermia acuagénica se desencadena tras el contacto de las palmas de las manos y las plantas de los pies con el agua. Se caracteriza por la aparición de pápulas translúcidas que forman placas de aspecto macerado. Puede asociarse con el consumo de ciertos medicamentos y con afecciones como la fibrosis quística, la atopia y la desnutrición, o ser idiopática. Caso clínico: Se describe el caso de una paciente de 17 años con dolor abdominal crónico funcional. Presentó una dermatosis de 2 meses de evolución que afectaba las palmas con «arrugamiento¼ después del contacto con el agua. Tras el estímulo con el agua, se observaron hiperlinealidad palmar y pápulas blanquecinas y translúcidas que formaban placas de aspecto macerado con una depresión central. Dermatoscópicamente se observaron estructuras blanquecinas anfractuosas de apariencia coraliforme y microgotas de agua. En el estudio histológico se observaron hiperqueratosis continua y dilatación del acrosiringio desde la dermis media hasta el estrato córneo. Con el cuadro clínico y los hallazgos histológicos, se confirmó el diagnóstico de queratodermia acuagénica y se inició el tratamiento, con el que se observó una mejoría parcial. Conclusiones: La queratodermia acuagénica es una afección subdiagnosticada y poco reportada. A pesar de cursar de forma indolente, puede considerarse como un marcador de enfermedad sistémica como la fibrosis quística. Ya que existe discusión sobre la nomenclatura de la enfermedad, consideramos ajustarnos a una nomenclatura descriptiva, como «placas blanquecinas y maceradas acuagénicas del acrosiringio¼. Es necesario continuar reportando estos casos para comprender mejor la enfermedad, ofrecer un manejo adecuado y dar seguimiento integral a los pacientes.

Abstract Background: Aquagenic keratoderma is triggered in the palms and soles after contact with water, and is characterized by the appearance of translucent papules forming macerated plaques. It may be associated with medications and diseases such as cystic fibrosis, atopy, and malnutrition, or be idiopathic. Case report: We describe the case of a 17-year-old female patient with chronic functional abdominal pain. She presented with a 2-month history of "wrinkling" of palms after contact with water. After stimulation with water, palmar hyperlinearity and whitish, translucent papules forming macerated-looking plaques with a central depression were observed. Dermoscopically, we observed whitish and anfractive structures with coral appearance and microdroplets of water. In the histological study, we observed continuous hyperkeratosis and acrosyringium dilation from the middle dermis to the stratum corneum. With the clinical presentation and histological findings, aquagenic keratoderma was diagnosed, and treatment was started with partial improvement. Conclusions: Aquagenic keratoderma is an underdiagnosed entity. Despite its indolent course, it could be considered as a marker of a systemic disease such as cystic fibrosis. Since the discussion about the terminology of the disease has arisen, we considered adjusting to a descriptive nomenclature, proposing the term whitish macerated aquagenic plaques of the acrosyringium. It is necessary to continue reporting these cases to understand the disease better and offer adequate management and comprehensive follow-up to the patients.

Calcinosis cutis congénita tumoral asociada con encefalopatía epiléptica infantil temprana con variante patogénica en el gen FGF12 / Tumorous congenital calcinosis cutis associated with early childhood epileptic encephalopathy with a pathogenic FGF12 gene variant

Resumen Introducción: La calcinosis cutis es el depósito de sales insolubles de calcio en la piel y se clasifica, de acuerdo con su patogénesis, en distrófica, metastásica, idiopática, iatrogénica y calcifilaxis. La calcinosis idiopática se presenta en pacientes sanos y es asintomática; incluye la calcinosis escrotal, la calcinosis nodular de Winer o nódulos calcificados subepidérmicos y la calcinosis tumoral familiar. Esta última es una condición rara que se caracteriza por el depósito de calcio periarticular en pacientes normocalcémicos sin conexión al hueso. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 5 meses de edad, quien al séptimo día de vida fue hospitalizado por ictericia multifactorial, sepsis neonatal tardía y apnea con crisis epilépticas. La evolución fue tórpida, con ingresos hospitalarios por crisis epilépticas de difícil manejo, respuesta parcial a la difenilhidantoína y descontrol electrolítico. Mediante la secuenciación del exoma dirigido se detectó una variante patogénica de sentido equivocado en FGF12 que confirmó el diagnóstico de encefalopatía epiléptica temprana número 47. Además, el paciente presentó dermatosis congénita diseminada a las extremidades inferiores con afección en muslos, asintomática, bilateral y simétrica, constituida por hipopigmentación y fóveas duras a la palpación profunda. La biopsia mostró calcificación distrófica. Conclusiones: Se presenta el caso de un lactante con calcinosis cutis congénita profunda asociada con una variante patogénica en el gen FGF12 y con encefalopatía epiléptica, situación clínica que, a la fecha, no había sido reportada en la literatura.

Abstract Background: Calcinosis cutis is the deposit of insoluble calcium salts in the skin. It is classified according to its pathogenesis in dystrophic, metastatic, idiopathic, iatrogenic, and calciphylaxis. Idiopathic calcinosis is asymptomatic, occurs in healthy patients, and includes scrotal calcinosis, Winer's nodular calcinosis or subepidermal calcified nodules, and familial tumor calcinosis. The latter is a rare condition characterized by periarticular calcium deposition in normocalcemic patients with no bone connection. Case report: The case of a 5-month-old male patient, who on the seventh day of life was hospitalized for multifactorial jaundice, late neonatal sepsis, and apnea with epileptic seizures is described. His evolution was torpid, with hospital admissions due to epileptic seizures that were difficult to manage with partial response to the use of diphenylhydantoin and electrolyte alterations. By means of exome sequencing directed, a pathogenic variant of wrong direction in FGF12 was detected and the diagnosis of early epileptic encephalopathy number 47 was confirmed. Also, the patient showed disseminated congenital dermatosis to lower extremities affecting thighs, asymptomatic, bilateral and symmetrical, constituted by hypopigmentation and fovea hard to deep palpation. The biopsy showed dystrophic calcification Conclusions: The case of an infant with deep congenital cutis calcinosis associated with a pathogenic variant in the FGF12 gene with epileptic encephalopathy is described. To date, this clinical situation has not been previously reported in the literature.

Melanocitosis dérmica adquirida en la mano de un paciente pediátrico / Acquired dermal melanocytosis on the hand of a pediatric patient

Resumen Introducción: Las melanocitosis dérmicas son un grupo de enfermedades dermatológicas pigmentarias asociadas con la proliferación melanocítica. Se clasifican con base en su número y localización profunda a nivel de la dermis; pueden ser congénitas o adquiridas. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 11 años de edad, sin antecedentes de importancia para el padecimiento actual. Inicio con mácula oscura en la palma de la mano izquierda hace 5 años, asintomática, de crecimiento paulatino. A la exploración física, se detectó dermatosis que afectaba la palma izquierda, cara palmar de las falanges proximales del tercer y cuarto dedos, caracterizada por la presencia de mácula grisácea negruzca, bordes difusos e irregulares, no infiltrada ni indurada. En la dermatoscopia se detectó un patrón de pigmento de tono gris acero con áreas de color café, y con evidencia de puntos blanquecinos dentro de estas. En la histopatología se identificaron células fusiformes, con núcleo grande y la presencia de pigmento melánico en su interior, con distribución perivascular y entremezclados con las fibras de colágeno en la dermis superficial y media. Con base en las características clínicas e histopatológicas de la lesión, se concluyó melanocitosis dérmica adquirida de la mano como el diagnóstico definitivo. Conclusiones: Los reportes de casos de melanocitosis dérmica adquiridas atípicas son infrecuentes. La melanocitosis dérmica de la mano es una variante de estas enfermedades, de la que existen menos de 10 casos. Se presenta el primer caso reportado en Latinoamérica hasta el momento, con el objetivo de ampliar el conocimiento de sus características clínico-histológicas y dermatoscópicas.

Abstract Background: Dermal melanocytosis is a group of pigmentary dermatological diseases associated with melanocytic proliferation, which are classified based on their number and depth at the level of the dermis; they may be congenital or acquired. Case report: An 11-year-old male patient with no history of importance for the current condition started 5 years ago with a dark macula in the left hand palm, which was asymptomatic but grew gradually. On physical examination, dermatoses affecting the left palm, palmar face of proximal phalanges of the third, fourth and fifth fingers, characterized by the presence of blackish greyish macula, diffuse and irregular edges, not infiltrated or indurated were detected. The dermatoscopy identified a pattern of pigment with a greyish-brown tone with brown areas, showing whitish spots inside. In the histopathology, the presence of spindle cells was observed in the superficial and middle dermis, with a large nucleus and the presence of a melanic pigment inside, with perivascular distribution and intermingled with the collagen fibres. Based on the clinical characteristics and the histopathological findings, acquired dermal melanocytosis of the hand was concluded as the final diagnosis. Conclusions: Case reports of atypical acquired dermal melanocytosis are infrequent. Dermal melanocytosis of the hand is a rare variant of these diseases, of which less than 10 cases have been reported. At present, this case of dermal melanocytosis is the first reported in Latin America with the aim to extend the knowledge of its clinical-histological and dermatoscopic characteristics.

Síndrome KID: comunicación de un caso / KID syndrome: case report

El síndrome KID es una genodermatosis poco frecuente caracterizada por la asociación de queratitis vascularizante, lesiones cutáneas hiperqueratósicas y sordera neurosensorial (Keratitis-Ichthyosis-Deafness; KID). Los pacientes afectadas pueden también presentar alopecia cicatricial, distrofia ungueal y anomalías dentarias. Su base genética es la presencia de mutaciones en las conexina 26 o 30. La mutación espontánea del gen GJB2, que codifica la conexina 26 y mapea en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12), es la principal causa del síndrome KID. Se realiza la presentación de un caso debido a la baja incidencia de esta entidad nosológica.

KID syndrome is a rare genodermatosis characterized by the association of vascularizing keratitis, hyperkeratotic skin lesions and sensorineural hearing loss (Keratitis-Ichthyosis-Deafness; KID). Affected patients may also have cicatricial alopecia, nail dystrophy, and dental anomalies. Its genetic base consists of mutations in the connexin 26 or connexin 30. The spontaneous mutation of the gene GBJB2, encoding connexin 26 and mapping to the long arm of chromosome 13 (13q11-q12), is the main cause of KID syndrome. We present a case due to the low incidence of this nosological entity.